在刚刚结束的尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式上，病友会把“7·21”定为尿素循环障碍患者的关爱日。
尿素循环障碍是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏，导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。
上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范在仪式上介绍，尿素循环障碍相对罕见，临床上很多医生不认识。对患者而言，早诊断、早治疗、早预防非常重要。
顾学范
顾学范长期从事儿科遗传病和内分泌疾病的临床诊治和预防研究，是上海交通大学医学院二级教授、博士生导师，享受国务院特殊津贴的专家，上海市儿童罕见病诊治中心主任，上海市儿科医学研究所、新华医院小儿内分泌遗传科的主任医师、研究员。同时，他还兼任国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员等多项工作。
在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者专访时，顾学范教授表示，目前，还有很多尿素循环障碍患者未被发现，也缺乏确诊数、发病率等基础性数据，这需要国家立法以及合理的制度来完成。
顾学范坦言，推动罕见病的治疗和保障工作，除了政府要出面，患者、医生、企业也要合力推动。此外，对公众的宣传科普以及对医生的培训，也尤为重要。《第一批罕见病目录》公布了121个疾病，很快，第二批目录要在今年公布了，这就要宣传教育，让医生们知道这些疾病。
缺乏基础数据，需要国家立法和合理制度
澎湃新闻：国内有多少尿素循环障碍患者，是否有权威数据？
顾学范：还没有具体的数据，临床医生都知道这个病非常罕见，见得少，专门看这个病的医生比较少，我们希望尿素循环障碍患者不要漏诊，要在临床上去识别它，转到有经验的医生那边去看。2018年《第一批罕见病目录》公布了以后，对于过去大家不认识的疾病，我们做了大量的培训。
并不是说要求每个医生都要能治疗罕见病，而是希望医生们通过学习，能够了解这个疾病，当临床医生怀疑患者是这个罕见病时，能让患者转到会诊断、会治疗的医生那里去，这样可以对患者进行集中管理。
包括尿素循环障碍在内的很多罕见病，还没有权威的统计数据，是要靠国家立法，要靠制度，而不是靠医生的自觉性。
澎湃新闻：这个数据能否进行大概的推算？
顾学范：很难推算，很多新生儿出生没几天就夭折了，也很难弄清楚原因。在大城市还好一点，在更多的中小城市，在农村、山区和牧区，很多夭折的孩子不知道病因。
澎湃新闻：尿素循环障碍一般是新生儿发病吗？
顾学范：尿素循环障碍分为早发型和晚发型，新生儿发病的较多，越重的越早发病，越轻的越晚发病。一岁以内发病，我们称为早发型，三岁以后及成人发病，属于晚发型。
尿素循环障碍主要分成三类，第一类是尿素循环障碍的酶和转运体异常引起，第二类像有机酸血症（另一种遗传病），它会导致患者体内血氨增高，影响尿素循环，这个我们称为继发性的。还有是患者肝脏功能不好，慢性肝功能衰竭，肝硬化、肠道等急性出血，也可以引起血氨升高。
尿素循环障碍是一种遗传性疾病，由基因突变导致，绝大多数是常染色体隐性遗传，孩子带了两个坏基因，这个基因上带了两个点位突变，一个点位突变来自父亲，一个来自母亲。带一个突变的点位很正常，这属于携带者，不发病，带两个坏基因，这叫常染色体隐性遗传，还有一种是X染色体连锁遗传，发病率最高，X连锁也就是母亲带坏基因，儿子发病，母亲有时候也会发病，但症状相对轻。
澎湃新闻：常规的产前检查和新生儿筛查能查出来吗？
顾学范：如果家里已经生了一个尿素循环障碍患者，他的基因是明确的，担心第二胎还发生这种情况，就能有针对性地做产前诊断。遗传病有2万多种，不可能每种疾病都去查，这做不到，成本也太高。
新生儿筛查中，查找疾病要有一些典型的生物标志物，有的血液里特征性很强，有的特征性不强。尿素循环障碍可导致8种疾病，在未发病时，有4种病是比较容易抓到的，还有4种特征性不强，因为患者血液里的一些指标不高，属于正常范围或者是轻度，特异性不强，就被忽略掉了。
澎湃新闻：另外4种特异性不强的疾病，是不是得等发病了才能确诊？
顾学范：他们往往是发病了，到临床上去诊断，血液里的指标最主要看血氨，新生儿筛查不测这项指标。如果患者出现神经系统症状和肝功能异常，就要动用一切手段把疾病原因找出来，包括常规的血氨测定。
澎湃新闻：如何避免这些悲剧发生？
顾学范：这属于遗传病的防控问题，这类病一部分来自遗传，另一部分是基因新发的。什么叫新发的？就是说不是父母遗传的，而是患者本身自发的，有的疾病自发率有60%。如果是上一代人遗传下来的，尚且有一些线索去发现，但如果是自发的，怎么避免呢？而且，即使携带了突变的基因，有的会早发病，有的晚发病。
宣传科普和培训，尤为重要
澎湃新闻：您在临床上遇到的患者，他们来就诊时处于什么状态？
顾学范：各种各样的都有，有的是昏迷，有的是抽搐了，也有的是孩子学习落后，不听话，比较吵。遇到这种，我们都高度警觉。我们有一套常规的检查方法，像血氨测定，这是遗传科一个常规方法，但在儿童保健科或者呼吸、消化科，它就不是一个常规的方法，所以往往在其他科室就会发生漏诊和误诊的现象。
这些患者来我们医院之前，都已经转了很多医院，看了很多医生了，都查不清楚，所以对于罕见病，找对医院，找对科室，找对医生，才能确定诊断。
澎湃新闻：您说要找到更多尿素循环障碍患者，该怎么找到他们？
顾学范：有几个手段，第一就是要宣传教育，医生有各自擅长的领域，各个领域都有罕见病。《第一批罕见病目录》公布了121个疾病，很快第二批目录也要公布了，这就要宣传教育，让医生们知道这些疾病。
第二要有诊断的手段，来了病人可以给他确定诊断。第三就是要有治疗的手段，没有治疗手段，诊断出来了又怎么样？对于治不好的疾病，患者自己就没有信心了。然后就是要有保障。这些罕见病，药物都很贵。
只要能诊断、能治疗、治得起，那些没被发现的病人，知道了就会来找医师。
澎湃新闻：说到治疗，现在已经有一些治疗手段了吗？
顾学范：已经有几种药了，有一些新药还没批，在海南博鳌可以买到，但价格实在太贵，一年要几十万，没有几个家庭能买得起，年年都要治疗，第一年可以，第二年第三年呢，还是要靠国家医保，靠基金会和社会帮助。但进医保的药是少数，尤其是罕见病的药。
澎湃新闻：很多人对罕见病不了解，社会还应该做哪些工作？
顾学范：每个罕见病有代表性的故事，通过故事传播，让公众了解他们的生存现状。罕见病人自己要站出来，让大家认得你，知道这种病，公众会关注、帮助你。
病人要推动，医生要推动，企业要推动，政府出面保障。药用不起，如何加快审评审批？引进国外药物，加速国内的研发，把药纳入到医保等，这是一步步来的。
其实医生们还是挺努力的，我组织做了一个尿素循环障碍的诊断和治疗管理指南。现在也确立了患者关爱日，一步一步地往前推。
澎湃新闻：关于尿素循环障碍及其他罕见病，您有什么最想呼吁的吗？
顾学范：宣传科普和对医生的培训，是最重要的。如果没有科普，大家都不认识这个病，所以一定要宣传。国家已经重视了，国内罕见病的定义就是以临床发病率低作为一个特征，但是有些病，我们还不知道发病率，这是一个最大的问题。
那怎么办呢？现在国家采取的是目录制，一批批将罕见病放进来，每过几年放一批，第二批罕见病目录今年可能会放出来，会增加百余种罕见病。
社会对罕见病的关注在持续。经济发展、社会进步，患者和家属的诉求不断提高，这些病人会站出来，企业也好，医生也好，就会更加努力了。
罕见病受益人群少，投入大，有些药厂也不愿意研发、生产罕见病药物，但对患者而言，生病不分罕见和常见，都需要平等的关注。希望媒体多宣传科普罕见病，让公众关注罕见病患者这一弱势群体。
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